دکتر نیم
خانه » تالاسمی

تالاسمی

تالاسمی
تالاسمی چیست؟ (معرفی، علت، علائم، پیشگیری)

معرفی

تالاسمی به عنوان یک بیماری ارثی در افراد به وجود می‌آید و سبب تولید فرمی طبیعی از هموگلوبین خون می‌شود؛ بنابراین تالاسمی ارثی است. هموگلوبین به عنوان یک مولکول پروتئینی مفید در خون وجود دارد که اکسیژن را حمل می‌کند که تولید یک فرم طبیعی از آن، سبب تخریب سلول‌های قرمز خون و کم خونی مفرط می‌شود.

براساس مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها CDC:

احتمال وقوع تالاسمی برای افرادی که در آسیا، آفریقا، خاورمیانه و کشورهای مدیترانه‌ای مانند ترکیه و یونان زندگی می‌کنند بیشتر است.

همانطور که گفته شد، این بیماری یک بیماری ژنتیکی است؛ یعنی حداقل یکی از والدین باید حامل این بیماری باشد و از طریق جهش ژنتیکی به جنین منتقل می‌شود. گرچه این بیماری ژنتیکی است، اما عدم آگاهی از علائم، علل و راه‌های تشخیص و پیشگیری از تالاسمی می‌تواند مشکلات جدی برای شما ایجاد کند. در این مقاله از دکترنیم همراه باشید تا تمام اطلاعات راجع به این بیماری را بیاموزید.

انواع تالاسمی

درواقع نوع این بیماری در افراد، به تعداد جهش‌های ژنتیکی که از والدین خود به ارث می‌برید و کدام بخش از مولکول هموگلوبین خون شما تحت تاثیر جهش قرار می‌گیرد بستگی دارد. مولکول هموگلوبین خون از بخش‌های آلفا و بتا ساخته شده است که هر کدام از این بخش‌ها می‌توانند تحت تاثیر جهش ژنی قرار بگیرند. در اینجا دو نوع این بیماری بررسی شده است:

تالاسمی آلفا

چهار ژن در ساخته شدن زنجیره هموگلوبین آلفا نقش دارند که فرزند، از نفر والدین 2 ژن به ارث می‌برد. در اینصورت می‌تواند حالات زیر برای بیماری تالاسمی آلفا رخ دهد:

  • به ارث بردن 1 ژن جهش یافته: فردی که یک ژن جهش یافته از تالاسمی دارد، هیچگونه علائمی مختص این بیماری نخواهد داشت اما حامل این ژن است و می‌تواند آنرا به فرزندانش منتقل کند.
  • به ارث بردن 2 ژن جهش یافته: فرد بیمار در این حالت، علائم ملایمی دارد و در عین حال توانایی انتقال تالاسمی آلفا به جنین خود را داراست. در اغلب موارد، از این حالت به عنوان تالاسمی آلفا یاد می‌شود.
  • به ارث بردن 3 ژن جهش یافته: علائم موجود در فرد شدید یا متوسط خواهد بود و توانایی انتقال به جنین نیز وجود دارد.
  • به ارث بردن 4 ژن جهش یافته: این نوع از بیماری بسیار نادر است و اغلب در نوزادان تازه متولد شده دیده می‌شود. اغلب نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند، مدت کوتاهی پس از تولد فوت می‌کنند یا اینکه با انتقال خون مادام العمر زندگی می‌کنند. بعضی از این نوزادان نیز ممکن است با انتقال و پیوند سلول‌های بنیادی و پیوند مغز استخوان بهبود یابند.
در ادامه بخوانید :   فشار خون بالا

تالاسمی مینور

دو ژن در ساخت زنجیره هموگلوبین بتا و ایجاد تالاسمی نقش دارند که فرزند، از هر نفر والدین خود، یک ژن به ارث می‌برد. با این تفاسیر، حالات زیر برای این بیماری می‌تواند رخ دهد:

  • به ارث بردن 1 ژن جهش یافته: علائم خفیفی متوجه بیمار خواهد بود. این وضعیت تالاسمی مینور یا تالاسمی بتا نامیده می‌شود.
  • به ارث بردن 2 ژن جهش یافته: علائمی که در این حالت متوجه بیمار می‌شود شدید یا متوسط خواهد بود که در این حالت تالاسمی ماژور نامیده می‌شود. نوزادانی که با این نوع از بیماری متولد می‌شوند، در اوایل تولد هیچگونه علائمی نخواهند داشت اما پس از گذشت دو سال از زندگی آنها، علائم بروز می‌کند. شکل ملایم تر این بیماری با عنوان تالاسمی اینتر مدیا شناخته می‌شود.
در ادامه بخوانید :   کلسترول بالا

علت تالاسمی

همانطور که گفته شد، علت تالاسمی به ژن‌های جهش یافته‌ای بر می‌گردد که جنین از والدین خود به ارث می‌برد. اگر تنها یکی از والدین حامل این بیماری باشد، ممکن است فرزند متولد شده به تالاسمی مینور دچار شود. در این صورت علائمی متوجه شخص نخواهد شد اما وی حامل بیماری است و می‌تواند آنرا به جنین خود انتقال دهد. اگر هر دو والدین دچار این بیماری باشند، احتمال وقوع نوع جدی‌تر این بیماری در فرزند افزایش می‌یابد.

علائم تالاسمی

از آنجایی که علائم تالاسمی می‌توانند متفاوت باشند، در این قسمت از مقاله بارزترین علائم تالاسمی را ذکر کرده‌ایم که به طور معمول برای افراد مبتلا رخ می‌دهد:

  • تغییر شکل استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های صورت
  • ادرار تیره رنگ
  • تاخیر در رشد
  • خستگی مفرد و کسالت
  • زردی پوست

همانطور که گفته شد، همه افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، نشانه‌ها و علائم یکسانی ندارند و ممکن است در بعضی شدید‌تر و در بعضی خفیف‌تر باشد و حتی هیچ نشانه‌ای متوجه بیماری نشود. علائم تالاسمی معمولا در نوزادان و نوجوانان بروز می‌کند. همچنین عوارض جانبی این بیماری را می‌توانید در موارد زیر مشاهده کنید:

آهن بیش از حد در بدن

 اغلب افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند، آهن بیش از حدی در خون خود خواهند داشت. تولید بیش از حد آهن در بدن می‌تواند سبب آسیب به قلب، کبد و ارگان‌های حیاتی بدن شود. این مشکل حتی می‌تواند سبب ایجاد مشکل در غدد درون ریز بدن شود.

در ادامه بخوانید :   دیابت

عفونت 

بعضی از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار عفونت‌های مکرر شوند. درواقع این بیماری شانس ابتلا به عفونت‌های مختلف را افزایش می‌دهد. این حالت مخصوصا برای افرادی که طحال خود را برداشته‌اند بیشتر رخ می‌دهد.

تغییر در ساختار استخوان‌ها 

تالاسمی پیشرفته و حاد می‌تواند باعث گسترش مغز استخوان و ایجاد تغییرات غیرطبیعی در شکل و فرم استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های صورت و جمجمه شود. گسترش مغز استخوان می‌تواند باعث افزایش شکنندگی استخوان‌ها و کاهش استحکام آنها شود.

بزرگ شدن طحال 

در موارد شدید این بیماری، شاهد افزایش حجم طحال هستیم. از آنجایی که طحال در کاهش عفونت‌های بدن و فیلتر آنها نقش مفیدی دارد، این بیماری با تخریب تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز مفید خون، باعث می‌شود تا طحال فرد بزرگتر شود. در چنین حالتی پزشک، پیشنهاد برداشتن طحال بزرگ شده یا (Splenectomy) را می‌دهد.

کاهش نرخ رشد 

تاخیر در رشد کودک و بلوغ آن می‌تواند از عوارض جانبی این بیماری باشد.

مشکلات قلبی 

آریتمی قلب و نارسایی احتقانی قلب می‌تواند همراه با تالاسمی شدید بروز کند.

پیشگیری

متاسفانه در اغلب موارد، نمی‌توان از این بیماری پیشگیری کرد اما اگر به این بیماری مبتلا هستید یا حامل ژن این بیماری هستید، برای کسب اطلاعات بیشتر، به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. به یاد داشته باشید امید تنها چیزی است که نیاز دارید.

اضافه کردن نظر